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2011年3月24日，由華大基因和安徽醫(yī)科大學(xué)*附屬醫(yī)院張學(xué)軍教授科研團(tuán)隊(duì)合作研究的成果《利用外顯子測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證了NCSTN基因的突變可導(dǎo)致逆向性痤瘡的發(fā)生》在雜志Journal of Investigative Dermatology 上在線發(fā)表，這是我國科學(xué)家將外顯子測序技術(shù)應(yīng)用于單基因病致病基因?qū)ふ业挠忠豁?xiàng)重要成果，對NCSTN基因突變的檢測和逆向性痤瘡及其相關(guān)疾病的診斷、治療具有十分重要的意義。

逆向性痤瘡（Inversa acne, AI）又名化膿性汗腺炎，是一種少見的常染色體顯性遺傳病，以反復(fù)發(fā)生皮膚膿腫、竇道及瘢痕形成為特征性表現(xiàn)。本病多發(fā)生于女性，由于大汗腺導(dǎo)管閉塞繼發(fā)細(xì)菌感染所致。除皮損外，AI還可伴發(fā)關(guān)節(jié)炎或者繼發(fā)鱗狀上皮細(xì)胞癌，不僅對患者的健康和美觀均有極大影響，而且可造成患者嚴(yán)重的身心負(fù)擔(dān)。

 

本研究選取了一個(gè)中國漢族人四代家系，該家系在2006年由張學(xué)軍教授領(lǐng)導(dǎo)的科研團(tuán)隊(duì)利用全基因組掃描結(jié)合連鎖分析的方法，將疾病的致病基因定位于1p21.1-1q25.3區(qū)域，這項(xiàng)成果在同一雜志（Journal of Investigative Dermatology）發(fā)表。由于連鎖區(qū)域范圍較大，包含大約900個(gè)基因，若要進(jìn)行精細(xì)定位，則需要尋找大的家系，這將是一個(gè)耗時(shí)費(fèi)力的過程，而外顯子測序技術(shù)解決了這一難題。

本研究采用Agilent全外顯子組捕獲芯片并結(jié)合高通量測序，對該家系中的兩名患者進(jìn)行外顯子測序，平均每個(gè)個(gè)體發(fā)現(xiàn)遺傳變異42,678個(gè)，其中包括34,570個(gè)非同義突變，通過與公共數(shù)據(jù)庫比對過濾分析并結(jié)合連鎖定位的結(jié)果，推測出NCSTN基因的第11個(gè)內(nèi)含子供體位置的突變可能和AI的發(fā)病相關(guān)。后期驗(yàn)證階段，在另一AI家系中發(fā)現(xiàn)該基因的第3號外顯子存在一個(gè)2bp核苷酸的缺失；同時(shí)，在這兩個(gè)家系的所有正常對照和90名正常人中均未發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)突變，從而證實(shí)NCSTN基因與逆向性痤瘡的發(fā)生相關(guān)。本研究發(fā)現(xiàn)了NCSTN基因的2個(gè)新的突變位點(diǎn)，NCSTN基因編碼的蛋白是γ分泌酶復(fù)合體的四個(gè)亞單位之一，而γ分泌酶與AI及阿爾采默氏病的發(fā)病密切相關(guān)，因此，該基因突變的檢測對AI及其相關(guān)疾病的診斷、治療具有十分重要和深遠(yuǎn)的意義。

新一代測序技術(shù)的產(chǎn)生和發(fā)展為疾病研究帶來了新的機(jī)遇。作為一種、快速和高性價(jià)比的研究方法，外顯子測序技術(shù)廣泛應(yīng)用于遺傳病的研究。自2009年以來，*雜志上相繼發(fā)表了多篇將外顯子測序技術(shù)應(yīng)用于單基因病的研究成果，并已經(jīng)獲得單基因病領(lǐng)域科學(xué)家的廣泛認(rèn)可。目前，應(yīng)用外顯子測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)并統(tǒng)計(jì)稀有突變在不同人群中的分布頻率，并結(jié)合疾病臨床表型等背景知識在基因?qū)用娼庾x疾病，已經(jīng)成為疾病研究的趨勢。

華大基因于2010年5月啟動“中華千種單基因病計(jì)劃”至今，已與國內(nèi)外50多家科研醫(yī)療單位合作，啟動了約150種疾病致病基因的研究，有50多個(gè)項(xiàng)目處于后期的驗(yàn)證階段。2011年，我們期望挖掘更多的科學(xué)發(fā)現(xiàn)，華大基因期待與您的合作！